İçindekiler
SMA Testi Nasıl Ve Nereden Yapılır?
SMA Testi Nasıl Ve Nereden Yapılır?
SMA yada bilinen diğer ismiyle Spinal Musküler Atrofi hastalığı tüm dünyada olmak üzere ülkemizde de görülen kalıtsal bir merkezi sinir sistemi hastalığıdır. Bu hastalık nörolojik kaynaklı olmakla beraber kişiye genlerden geçen bir hastalık türüdür. SMA testi nasıl ve nereden yapılır gibi sorular Sağlık platformlarına danışılmaktadır. SMA hastalığının bir çocukta oluşabilmesi için gerek annenin gerekse babanın geni olmak üzere her iki gende mutasyona uğramış olması gerekir. Dünya üzerinde gerçekleşen her 6 bin doğumda dünyaya gelen çocukların birinde bu hastalık olabiliyor. Kalıtsal bir rahatsızlıktır ve kesin tedavisi halen bulunamamıştır. SMA tarama testleri ile bu hastalığın önüne geçilebilmesi mümkündür.
SMA tarama testlerinin yapılması zor bir işlem değildir. Kan örneği verilerek kolaylıkla SMA tarama testi yaptırılabilir. SMA son dönemlerde oldukça yaygın bir hastalık olduğu için anne ve baba adaylarının mutlaka bu testi yaptırmaları sağlıklı olur. Ayrıca sadece ebeveynler değil yeni evlilik yapacak olan gençlerinde bu testi yaptırmaları SMA taşıyıcısı olup olmamaları hakkında fikir sahibi olmalarını sağlamaktadır. Böylelikle çiftler ileride olacak çocuklarında SMA riski oluşabileceğini önceden öğrenebiliyor. Bu hastalığı yaşayan kişi sürekli olarak kas erimesi ve kas kaybı yaşayacağından dolayı zayıf olacaktır.
Kişinin bedeninde bulunan çok sayıda kası tutarak hareket etmesini kısıtladığı için kişinin tüm yaşamına olumsuz etkisi olacaktır. Dolayısıyla kişilerin mutlaka evlilik öncesi ve evlilik süresince SMA hastalığı oluşmaması için SMA taşıyıcılık testlerini yaptırmaları oldukça önemlidir. Bu tarama testinin sonucunun olumsuz çıkması yani çiftlerden birinin SMA taşıyıcısı olduğu belirlenir ise bu çocuk sahibi olmaya engel teşkil etmemektedir. Çift dilerse rahatlıkla tüp bebek yoluyla bebek sahibi olabilir.
SMA Tarama Testinde Neye Bakılır?
Dünyada ve ülkemizde son dönemlerde bir hayli fazla görülmeye başlayan SMA hastalığının oluşmaması adına tarama testlerini yaptırmak gereklidir. SMA tarama testinde ilk olarak baba adayından alınan kan testi ile baba adayının SMA taşıyıcısı olup olmadığı netleştirilir. Bu önemli bir unsurdur. Eğer ki baba adayında taşıyıcılık tespit edilmiş ise anne adayından da kan örneği alınır. Her iki tarafta da taşıyıcılık bulunuyorsa muhtemelen doğacak çocukta da SMA görülmesi yüksek ihtimaldir. Bu durumda gebelik sonlandırılabilir. Çiftlerden sadece birinde taşıyıcılık var ise doğacak bebekte bu hastalığın oluşması daha az risk içermektedir.
SMA testi uygulamasında bebek anne karnındayken de yapılabiliyor. Gebelik sırasında fetüsten alınan amniyotik bir sıvı ile DNA örneği alınarak SMA testi uygulanabiliyor. Eğer ki bu tarama testi sonucunda gende bir mutasyon oluşmuşsa net olarak belli olur. Böyle durumlarda gebelik sırasında testin uygulanması çok mühimdir. Zira gebelik sonlandırılabilir.
SMA Testi Kimlere Yapılır?
SMA tarama testleri genç çiftler için evlilik öncesi sağlık raporu alınması esnasında kan örneği alınarak yapılabilir. Aynı zamanda SMA testi evli olan kişilere de SMA lı çocuk sahibi iseler yeni çocuk planlamasında SMA tarama testi uygulanabilir.
SMA Hastalığı Nasıl Teşhis Edilir?
SMA hastalığının oluşmaması için hiçbir şekilde bebeğin test edilmesi mümkün olmamaktadır. Zira bebeğe bu hastalık genlerinden geçmektedir. Dolayısıyla ebeveynlere SMA tarama testleri uygulanmaktadır. Kişi SMA
taşıyıcısı olup olmadığı bilmeden çocuk sahibi olursa eğer bebekte ilk 2 ay sonrasında kas güçsüzlüğü ve
beraberinde diğer bebeklerle kıyaslandığında gelişim sürecindeki farklılıklar ve bebeğin solunumundaki problemler gözlemlendikten sonra ancak bu hastalığın varlığı teşhis edilebilir.
Uzmanlar genellikle bebeklerde yaşıtlarına kıyasla gelişiminde veya bebeğin başını dik tutabilmesi hususunda anormal bir durum fark ettiklerinde hastalığı teşhis edebilirler. Bu çoğu defa hastalığın ilk evrelerinin kaçırıldığı dönemlere denk gelmektedir. Bebekte zamanla ilerleyen kas zayıflığı ve güçsüzlüğü ve beraberinde anne ve babada oluşan sıkıntı ve endişeler sonucunda doktorlara başvurulmaktadır. İşte doktorlar böyle şikayetlerin sonucunda birtakım testler ile hastalığın tanısını koyabiliyor.
SMA hastalığının teşhisinde kullanılan tetkikler şöyledir:
- Elektromiyogram (EGM) sinir testi
- Bilgisayarlı Tomografi
- Manyetik Rezonans Görüntüleme tekniği
- Kas dokusuna uygulanan Biyopsi
SMA hastalığının belirtilerinden sonra uygulanan tetkikler bu şekildedir. Ayrıca bu tetkiklerle beraber SMA tanısının netleştirilmesi için kan örneği de alınır. Böylelikle SMA hastalığının net olarak tanısı konulmuş olur.
Sma Hastalığının Tedavi Yöntemleri Nelerdir?
