SMA Hastalığı Nedir?

SMA Hastalığı Nedir?

SMA Hastalığı Nedir?

SMA Hastalığı yada bilinen diğer ismiyle Spinal Musküler Atrofi hastalığı nörolojik kaynaklı bir hastalıktır. Beynin ve Omiriliğin alt kısmında yer alan beyin hücrelerinin parçalanmasına sebep olan kalıtsal bir rahatsızlıktır. SMA hastalığına sahip olan bebeklerde emekleme dönemi geç olur. Yürüme ve diğer gelişim evrelerinde sorunlar yaşanır. Nefes alıp verirken zorlanırlar.

Bebeklik evresini atlatan ve çocukluk evresine gelen SMA hastaları kişisel bakımlarını yapmakta zorlanmaktadır. SMA hastalığı kişinin beyin hücrelerine zarar verir. Dolayısıyla beyin kaslara belirli sinyalleri göndermeyince kaslarda güçsüzlük başlar ve kaslar erimeye başlar.

SMA Hastalığı Kaç Sınıfa Ayrılır?

SMA hastalığı beyinde yer alan motor nöron adlı sağlıklı beyin hücreleri kaslara sinyal gönderirler. Bu sinyaller ile kaslar nerede nasıl hareket edeceği konusunda ileti alarak hareket eder. Beyin hücrelerinin sağlıklı çalışmaması ile kaslar sinyal alamaz. Böylelikle kaslarda erime, güçsüzlük gibi sıkıntılar oluşur. SMA hastalığının birçok tipi vardır. SMA hastalığı hastalığın semptomlarına göre 4 sınıfa ayrılır.

Sma Hastalığının Çeşitleri?

• Tip 1 SMA: Tip 1 SMA hastalığı bebekleri genelde 6 aylık bir zaman dilimi içinde etkiler. Kimi bebeklerde ilk 3 ay içinde bu hastalığın belirtileri gösterebilir. Bu hastalığın en tehlikeli tipi Werdnig-Hoffmann olarak da bilinen SMA1 tipidir.
• TİP2 SMA: Bu hastalığın Tip2 şekli genellikle 6 ile 18 aylık bebeklerde belirtiler göstermeye başlar. Hastalığın bu şeklinde olan belirtiler genelde orta derecede şiddetlidir. Kimi bebeklerde ise semptomların şiddeti fazlada olabiliyor.
• Tip3 SMA: Juvenil Spinal Atrofi olarak da bilinen Tip3 SMA hastalığı bebekleri 18 aylık iken ve sonraki olan süreçlerde yada ergenlik dönemlerinde etkileyebiliyor. Hastalığın bu tipi genelde hafif semptomlarla geçmektedir.
• Tip4 SMA: Tip4 SMA hastalığı genelde yetişkinlerde görülmektedir. Hastalığın bu şekli yetişkinlerde genellikle 35 yaş sonrasında ortaya çıkmaktadır. Bu yaş sonrası semptomlar genellikle çok yavaş gerçekleşmekte olsa da kişiyi kötü etkilemektedir. Dolayısıyla Tip4 SMA hastası olan kişiler belirtilerin farkında olmadan yıllarca bu hastalıktan habersiz yaşarlar.

SMA Hastalığının Genetik Sebepleri Nelerdir?

SMA hastalığının genetik sebepleri nelerdir diye yapılan araştırmalarda şunu söyleyebiliriz. Bu rahatsızlığın tanısının belirlenme aşamasında genellikle hastanın geçmiş yaşam öyküsü dikkate alınır. Zira SMA hastalığı kişinin ailesinin genlerinden geçen bir hastalık türüdür. Birçok SMA hastalığının altında yatan bir diğer neden ise SMN diye bilinen bir protein eksikliğinden kaynaklanmaktadır. Beyinde yer alan sinir hücrelerinin sağlıklı çalışabilmesi için bu proteine gereksinimi vardır.

Bu proteini bulunduran gene SMN1 geni adı verilir.

Kişiye anne ve babasından geçen bu gende bir sorun oluştuğunda yada gen mutasyona uğramış şekilde çocuğa geçtiğinde SMA hastalığı meydana gelir. Zira gende mutasyon oluştuğunda beyinde yer alan motor nöron adı verilen sağlıklı hücreler ölür.

Tüm çocuklar anne ve babasından yanı ebeveynlerinden aldıkları birtakım genlerle dünyaya gelir. Bu genlerden biri sağlıklı hücrelerden oluşurken eğer ki diğer SMN1 geninde herhangi bir mutasyon oluşmuş ise bu genleri alan çocuk SMA taşıyıcısı olur. Fakat bu çocuk SMA taşıyıcısı olduğundan bun hastalık kendisinde oluşmayacaktır. Fakat ileriki yaşlarında kendi çocuğunda SMA hastalığı olma riski yüksektir. SMA hastalığının taşıyıcı olan kişilerin sayısı fazladır. Her iki tarafta gerek anne gerek baba SMA taşıyıcı olursa eğer çocuklarında bu hastalığın oluşma oranı %25’tir. Yüzdeye vurulduğunda rahatlıkla her 40 kişiden birinde SMA taşıyıcı olabilmektedir.

SMA Hastalığının Nedeni Akraba Evliliği Mi?

SMA hastalığı genlerden geçen bir hastalık türüdür. Dolayısıyla anne ve babasından mutasyonlu gen almış çocukta bu hastalığın meydana gelmesi muhtemeldir. Her iki taraftan birinde mutasyonlu gen çocuğa geçmiş ise SMA taşıyıcı olur. Fakat ille de SMA hastası olacak diye bir durum yoktur. Türkiye de bu hastalığın sık görülme nedeni akraba evlilikleri olduğu düşünülebilir. Zira akraba evliliklerinde genelde anne ve babadan geçen genlerin tamamı çocuğa geçmektedir.

Fakat sadece SMA hastalığı değil çok sayıda kalıtsal rahatsızlıklarda akraba evlilikleri vesilesiyle oluşmaktadır. Bu hastalığın oluşmaması için kişilerin evlilik öncesi mutlaka bir SMA tarama testi yaptırması hastalığın önlenmesinde oldukça önemli bir yöntemdir. Bu hastalık evliliğe engel oluşturmaz lakin önlem alınabilir.

Sma Hastalığının Tedavi Yöntemleri Nelerdir?