SMA Hastalığı Hangi Yaşlarda Görülür?

SMA Hastalığı Hangi Yaşlarda Görülür?

Merkezi sinir sistemini ve beraberinde kas iskelet sistemini de etkileyen SMA hastalığı nadir görülen hastalık türlerinden birisidir. Bu hastalığın birtakım tedavi yöntemleri olsa da kesin ve kalıcı bir tedavisi net olmamakla beraber oldukça pahalıdır. Zira birçok bebek bu hastalık nedeni ile hayatlarını kaybetmektedir.

Genetik bir sinir sistemi hastalığıdır. Beyinde yer alan nöron hücrelerinin sağlıklı çalışmaması ile oluşmaktadır. Son dönemlerde pahalı tedavi yöntemleri ve ilaçları ile sosyal medyada da gündem oluşturan bir hastalıktır. Bu hastalık genelde 6 aylık bebeklerde görülmeye başlar. Fakat kimi bebeklerde SMA hastalığı 3 ayda da görülebiliyor.

SMA hastalığının görülme yaşı tam olarak sıklıkla bebeklikte başlasa da 6 ile 18 aylık süreçlerde olmaktadır. Kimi SMA tiplerinde hastalığın belirtileri ergenlik dönemlerinde yada 35 yaş sonrası yetişkinlik evresinde de görülebiliyor.

SMA Nedenleri Nelerdir?

SMA veya halk arasında bilinen gevşek bebek sendromu hastalığının nedenleri genellikle kalıtsal nedenlerdir. Zira SMA hastalığının oluşmasında rol alan SMN1 geni gerek anneden gerekse babadan çocuğa geçer. Şöyle ki gen yoluyla geçebilen SMA hastalığında bazen her iki taraftan biri SMA taşıyıcısı olabiliyor. Aynı zamanda her iki tarafta da SMN1 geni mutasyona uğramış olabilir. Böyle bir durumda doğan çocukta da SMA hastalığın oluşma riski yüksektir.

SMA hastalığı kalıtsal bir hastalıktır. Bu gen kaynaklı hastalığın oluşmaması için SMN1 adı verilen gende olması geren protein oranı azdır. Bu protein yeterince karşılanmadığından gende problem oluşur. Dolayısıyla bu mutasyonlu gen evlilik yolu ile bebeğe geçebilir.

Her SMA hastası olan çocuk mutlaka gerek anneden gerek babadan olsun mutasyonlu bir genle doğmuştur. Fakat bu geni alan çocukların her birinde bu hastalık görülmeyebilir. Lakin çocuğun kendinde bu hastalık görülmese bile onun ileriki yaşlarında sahip olacağı çocukta SMA hastalığı oluşması yüksek derece de muhtemeldir. Dolayısıyla bu hastalığın önüne geçebilmek için evlilik öncesi anne ve baba adayları SMA tarama testlerini yaptırmaları sağlıklı olacaktır.

SMA Hastalığının Bilinen Belirtileri Nelerdir?

SMA hastalığı nadir görülen genetik kökenli bir hastalıktır. Nörolojik kaynaklı olan bu hastalık genelde kişiyi bebeklik evresinde etkilemeye başlar. 3 aylık bebeklerden başlayarak 6 ay hatta bazı SMA tiplerinde 6 ile 18 ay arasındaki bebeklerde de sık görülür. Farklı SMA tipleri vardır. Hatta SMA4 Tipi genelde yetişkin bireyleri etkilemektedir.

Bu hastalığın belirtileri ne kadar geç oluşmaya başlarsa hastalığın seyri de o kadar yavaş gelişecektir. SMA hastalığının tipi ve evreleri önemlidir. Hastalığın evresi ne kadar ileri ise hastada olan belirtiler kişinin yaşamını olumsuz etkileyebilir. SMA hastalığının bilinen belirtileri şöyledir:

• Bebeklerde dil titremesi görülür. Bu belirti ile hastalığın tanısı erken konulabilir.
• Bebeklerde desteksiz oturma, emekleme, dönme ve yürüme gibi normal gelişim aktivitelerin oluşmasını engeller.
• Kaslarda kütle kaybı olur.
• Kaslarda oluşan güç kaybı ve kas erimesi
• Küçük çocuklarda görülen güç kaybı ve sık düşme durumu
• Nefes almada güçlük yaşanması
• Yüz, kol ve bacaklarda hareketsizlik ve güç kaybının hissedilmesi
• Denge kaybı
• Sırt kaslarını etkilediğinden dolayı kamburluk görülebilir.
• Omurga eğriliği durumu
• Reflekslerin zamanla yavaşlaması
• Beslenme sırasında yutkunmada zorluk yaşanması
• Ellerde oluşan titreme
• Ayakta durmayı gerektirecek durumlarda zorluk yaşanması
• Kas zayıflığı

Bu hastalığın en yaygın olan belirtisi hiç kuşkusuz ki kaslarda oluşan zayıflık ve güçsüzlük durumudur. Eğer ki hastalığın semptomları yavaş veya hızlı ilerleme kaydediyorsa bu durum tamamen hastalığın tipine göre değişmektedir. Fakat hangi türü olursa olsun en yaygın görülen belirtisi kaslarda oluşan zayıflıktır.

SMA Testi Gerekli Midir, Anne Karnında SMA Belli Olur Mu?

SMA hastalığı genler yoluyla kişiye geçmektedir. Dolayısıyla evlilik öncesi gençler SMA taraması yaptırarak bu hastalığın oluşma riskini önceden bilebilir. Bu hastalık anne karnında da belli olabiliyor. Hamilelik sırasında yapılan birtakım tarama testleriyle SMA hastalığının oluşma riski saptanabilir.

Gebeliğin 10. ile 13. haftasında SMA testi anne adayına uygulanmalıdır. Bu şekilde doğacak bebeğin durumu ebeveynler tarafından öğrenilebilir. Aynı zamanda anne karnındayken dahi bebeğin ultrason sonuçlarında az hareket ettiği saptanırsa kan örneği ile SMA hastalığı riski olup olmayacağı belirlenebilir.

SMA hastalığı ile ilgili diğer bilgilere ”BURADAN” ulaşabilirsiniz.